함춘여성의원 - RE:양수검사 1차 결과

안녕하세요.

11/19일에 양수검사를 받았습니다.

당일 오후에 당연히 염색체 갯수는 파악 될 것이라 믿고 기다렸으나 1차 결과에서 그레이존? 이라고 말씀을 하시더라구요.

그래서 2차 결과로 최종 확인 해야한다고 말씀 주셨습니다.

일주일이 지난 지금 결과를 기다리고 있으나 불안하고 걱정되는 마음에 문의 드립니다.

니프티에서 xxy, xyy critical risk 받고 양수검사 1차에서도 그레이존으로 명확한 판별이 어렵다고 하는 경우라면,

당연히 최종 결과가 나와봐야 알겠지만..그레이존이라면 모자이시즘이라고 봐야하나요? 가능성이 높은건가요?

2차에서 모자이시즘인 경우 제대혈천자까지 해봐야 하는건가요?ㅜㅜ배는 더 불러오고 니프티 결과 받고 지금 한달이 지나고 있는데 너무 답답해서 문의 드립니다.

안녕하세요.

1차 검사는 염색체를 직접 확인하는 것이 아닌

QF-PCR이라는 방법으로 확인하는 것으로

쉽게 말하면 검사한 염색체의 일부 부분에 대한 신호만 잡아낸다고 보시면 됩니다.

1차 검사에서 그레이존으로 결과 나오는 것은 모자이시즘과 관련없으며

상기 검사로 해당 염색체 신호가 다 잘 잡히는 것이 아닌 상태라고 보시면 됩니다.

그래서 경우에 따라 1차 검사 방법이 아니라 2차 최종결과로 확인해봐야 하는 것입니다.

2차 배양검사에서 이상 없다고 하면 1차 결과와 상관없이 염색체 이상이 없는 것이며

2차에서 이상 소견이 나오면 그에 따라 염색체 이상 여부가 진단되는 것입니다.

아주 드물지만 2차 배양검사에서도 결과가 나오지 않는 경우도 있어

1차 결과에서 그레이존 나온 것으로 너무 불안해 하지 마시고

최종결과 확인해 보시기 바랍니다.

도움이 되었기를 바랍니다.